肛膜闭锁应该称之为肛门闭锁，主要是由于人胚胎发育时原肛发育异常，肛膜未破或者肛凹未能与直肠末端相通，导致直肠与外界不通，从而引起以低位肠梗阻为临床表现的疾病。

该病的发生是正常胚胎发育障碍的结果，引起此发育障碍的原因还不是特别清楚。近些年来，许多学者认为与遗传因素有关，但是也可能与妊娠期，尤其是妊娠早期与病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。