马方综合征，虽然是一个发病率低的遗传性的疾病，但是这个疾病比较严重，特别是到了中青年时候容易合并一些严重的问题，而导致猝死，马方综合征又称为马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色显性遗传。

在临床上可以看见此类患者的特征为四肢，他的手脚指都非常的细长、不匀称，身高明显的会超出常人，这些患者很容易并发心血管系统的疾病，特别是容易合并心脏瓣膜疾病和主动脉瘤，常见的心脏瓣膜病有主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，还容易合并主动脉窦瘤、夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全。

马凡综合征的患者对于眼睛也会合并非常严重的病变，容易引起晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离，因为马方综合征容易合并很多的问题，并且都非常严重，所以有三分之一的患者在30岁之前就会死亡。