神经系统遗传性的疾病是由染色体数量、结构或功能发生改变，个体出现以神经系统功能缺损为主要疾病。以遗传性共济失调及进行性肌营养不良症最为多见。

临床表现：

一、智力减退。表现为记忆力、定向力、理解力、执行能力、计算力功能减退。

二、言语障碍。

三、锥体外系受损。出现不自主运动、抽搐，以及其它的特征异常。

诊断：主要根据病临床表现、体征以及家谱分析、检查DNA和基因产物的分析可诊断。