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小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,它是因为基因的缺陷导致酶的缺陷,引起葡萄糖脑苷脂在脑内的沉积,出现各个系统的损害。
由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,所以孩子的临床表现也会有所不同。临床常见症状有生长发育落后、肝功能异常、脾功能亢进,可伴有淋巴结肿大,骨和关节受累得时候,可见有病理性骨折。眼部可见眼球运动失调,皮肤可见鱼鳞病,还可以出现癫痫、意识障碍等。
该病得治疗,主要以基因治疗和对症支持治疗为主,注意增强营养,预防感染。
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