小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，它是因为基因的缺陷导致酶的缺陷，引起葡萄糖脑苷脂在脑内的沉积，出现各个系统的损害。

由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，所以孩子的临床表现也会有所不同。临床常见症状有生长发育落后、肝功能异常、脾功能亢进，可伴有淋巴结肿大，骨和关节受累得时候，可见有病理性骨折。眼部可见眼球运动失调，皮肤可见鱼鳞病，还可以出现癫痫、意识障碍等。

该病得治疗，主要以基因治疗和对症支持治疗为主，注意增强营养，预防感染。