一般在妊娠11周~13周加6之间，也就是女性在怀孕3个月左右，都要常规通过超声来检测NT的厚度。NT主要是通过超声检查胎儿颈后透明层的厚度，来判断胎儿是否有染色体异常疾病发生的风险。如果NT值大于等于2.5~3毫米以上，则认为是NT增厚。NT增厚，胎儿染色体异常的风险是会增加的。因此如果出现NT测量值增后，要进行进一步的产前诊断。

产前诊断主要以羊水穿刺、染色体核型分析为主。如果有羊水穿刺的禁忌症，则可以进行母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA的检查，这样也可以进一步判断胎儿染色体异常发生的风险。