青春期与性发育的开始年龄落后于正常儿童平均年龄的2.5个标准差以上，称为青春期的发育延迟。

分为体质性的青春期发育延迟、低促性腺激素性性腺功能减退症、以及功能性促性腺激素缺乏症、高促性腺激素性性腺功能减退症。

特发性青春期发育延迟又称为体质性青春期发育延迟，一般都有临床表现为家族史、第二性征发育方面，在13到16岁没有第二性征发育，身材矮小、智力正常、体重和身高出生时基本正常，生长发育速度相对缓慢、骨龄延迟、身高低于相应年龄儿童身高的第3个百分位点，外生殖器正常、内分泌功能正常、促性腺激素和对gnrh反应低于实际年龄。