遗传性球形红细胞增多症，它是一种遗传性的疾病。

发病的主要原因是由于遗传所导致的，遗传方式是男女都可发病，属于常染色体显性遗传，部分患者是属于常染色体隐性遗传。它是一种红细胞膜有先天缺陷、溶血性贫血的疾病。

如果是红细胞膜蛋白结构或者是功能有了缺陷，使红细胞变成了球形。由于表面积减少，变形能力减弱，脆性随之增加。穿越脾脏毛细血管时，就会变得很困难，容易被脾脏破坏。红细胞破坏增多，便可以导致溶血性贫血，可以出现皮肤巩膜的黄染，脾脏会出现越来越大。患者还有可能会出现肝大，贫血的表现。