苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的染色体隐性遗传病，也就是说这个病是有遗传得来的。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，可以维持小儿正常的需要量，而且参与到机体的组织蛋白的合成，还可以合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素、黑色素等等。参与人体的活动，当出现苯丙酮尿症之后，一般在一岁左右，症状明显表现出智力低下但是程度是不相等的，而且还会出现90%的小朋友，皮肤和毛发逐渐的变为浅颜色，虹膜色素减少，甚至有特殊的发霉的味道，尿液和汗液排出苯乙酸挥发出属尿味儿，这种情况下，都需要尽快的进行治疗，出生之后都要进行筛查。