苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。由于本病属于常染色体隐性遗传疾病，所以没有办法进行预防，主要是进行产前诊断。对有本病家族史的夫妇以及先证者可以进行dna分析，再生育时进行遗传咨询和产前基因诊断。