21三体综合征是一种染色体异常导致的遗传病。该疾病由人体第21号染色体多出一条引起，属于先天性染色体数目异常疾病，具有明确的遗传学基础。
21三体综合征的遗传机制主要与生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离有关。正常情况下，人体细胞含有23对染色体，而该病患者体细胞中第21号染色体存在三条拷贝。这种异常可能源自母源或父源，但约95%的病例源于母体卵子形成过程中的染色体不分离。高龄孕妇的卵子发生异常风险显著增加，因此孕妇年龄是重要影响因素。少数病例由染色体易位或嵌合体引起，部分易位型患者可能具有家族遗传倾向。
诊断21三体综合征需结合临床表现与遗传学检测。典型症状包括特殊面容、智力障碍、肌张力低下等，但确诊需依赖染色体核型分析或基因检测。孕期可通过无创DNA检测、羊水穿刺等技术筛查。患者需接受多学科管理，包括生长发育监测、康复训练及并发症防治。家庭遗传咨询尤为重要，尤其对易位型患者的直系亲属。预防措施侧重于产前筛查与优生指导，高龄孕妇更需重视产前诊断。
21三体综合征应该属于什么遗传病
王少为
主任医师 北京医院
21三体综合征属于染色体数目异常遗传病、常染色体非整倍体遗传病、先天性遗传病、多...
唐氏筛查21三体综合征
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
唐氏筛查21三体综合征是一种通过孕妇血液检测结合超声检查评估胎儿患21三体综合征...
什么是21三体综合征
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导...
唐筛21三体综合征是查什么
王凤英
主任医师 首都医科大学宣武医院
唐筛21-三体综合征是用于检测胎儿有无唐氏综合征的筛选检查，是怀孕期间必须要做的...
21三体综合征是什么
王少为
主任医师 北京医院
21三体综合征也称为唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。是由于在胚胎发育过程...
唐氏综合征是遗传病吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的疾病，通常是由于第21号染色体的三体性导致的，...
21-三体综合征是什么疾病
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
21-三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。具体来说...
21一三体综合征是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，患者体内第21号染色体多出一条...
唐氏综合征是遗传病吗
王少为
主任医师 北京医院
唐氏综合征是遗传病。唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于人体细胞内多了一条21...
唐氏综合征和21三体的区别
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征与21三体是密切相关的概念，但两者存在明确区别。唐氏综合征是一种由21...
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