什么是21三体综合征

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。

这是一种常见的染色体病，患儿会表现出一系列特殊的症状和体征。通常有明显的特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等，还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、运动发育落后等问题。在语言方面，往往存在语言表达和理解困难。而且，这类患儿还可能伴有先天性心脏病等其他多种畸形和并发症，这对健康和生活质量产生了严重的影响。

21三体综合征的发生与多种因素有关。其中，孕妇年龄是一个重要的风险因素，随着孕妇年龄的增加，胎儿发生21三体综合征的风险也会相应升高。遗传因素、环境因素等也可能在一定程度上影响其发生。对于这种疾病，目前尚无有效的治疗方法，主要是通过早期的筛查和诊断，以便及时采取相应的措施。早期的康复训练和特殊教育可以在一定程度上帮助患儿提高生活自理能力和社会适应能力。社会也应该给予这些患儿更多的关爱和支持，创造一个包容和友好的环境，能够尽可能地融入社会，过上有质量的生活。同时，加强对孕妇的孕期保健和产前检查，提高对21三体综合征的认识和重视程度，对于降低其发生率具有重要意义。需要共同努力，为这些特殊的孩子提供更好的关爱和帮助。

2024-08-29 浏览 35

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