21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，患者体内第21号染色体多出一条，导致发育和智力障碍。该疾病又称唐氏综合征，是最常见的染色体疾病之一，新生儿发病率约为1/800。
21三体综合征的形成主要源于生殖细胞减数分裂时染色体不分离，约95%病例由标准型三体导致，其余为易位型或嵌合型。典型临床特征包括特殊面容眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下、先天性心脏病等，并伴随中重度智力障碍。产前筛查可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合母血清标志物检测进行风险评估，确诊需依赖绒毛取样、羊水穿刺等染色体核型分析技术。随着医学进步，患者平均寿命已提升至60岁左右，早期干预可改善运动、语言等发育迟缓问题。
确诊家庭需接受专业遗传咨询，了解再发风险及产前诊断方案。患儿需定期监测甲状腺功能、听力视力及脊柱发育，先天性心脏病患者需评估手术指征。康复训练应注重生活技能培养，避免过度保护导致社会适应能力下降。大龄患者需关注阿尔茨海默病早期筛查，40岁后建议每年进行认知评估。社会支持体系对患者就业安置及心理疏导具有重要作用，公众教育有助于消除对疾病的误解与歧视。
唐筛21三体综合征是查什么
王凤英
主任医师 首都医科大学宣武医院
唐筛21-三体综合征是用于检测胎儿有无唐氏综合征的筛选检查，是怀孕期间必须要做的...
21三体综合征是什么
王少为
主任医师 北京医院
21三体综合征也称为唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。是由于在胚胎发育过程...
唐筛21三体综合征是查什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
唐筛21三体综合征是筛查胎儿染色体异常风险、评估孕妇是否需要进一步诊断、检测母体...
什么是21三体综合征
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导...
21三体综合征是遗传病吗
王少为
主任医师 北京医院
21三体综合征是一种染色体异常导致的遗传病。该疾病由人体第21号染色体多出一条引...
唐氏筛查21三体综合征
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
唐氏筛查21三体综合征是一种通过孕妇血液检测结合超声检查评估胎儿患21三体综合征...
21-三体综合征是什么疾病
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
21-三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。具体来说...
什么是唐氏筛查21三体综合征
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
唐氏筛查是针对孕妇进行的一种产前检测，主要用于评估胎儿是否存在21三体综合征的风...
21三体综合征会有什么症状
赵晓东
主任医师 北京医院
21三体综合征在孕期不会导致孕妇出现不适，但对于21三体综合征的孩子而言，可能会...
唐氏综合征和21三体的区别
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征与21三体是密切相关的概念，但两者存在明确区别。唐氏综合征是一种由21...
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