21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，患者体内第21号染色体多出一条，导致发育和智力障碍。该疾病又称唐氏综合征，是最常见的染色体疾病之一，新生儿发病率约为1/800。
21三体综合征的形成主要源于生殖细胞减数分裂时染色体不分离，约95%病例由标准型三体导致，其余为易位型或嵌合型。典型临床特征包括特殊面容眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下、先天性心脏病等，并伴随中重度智力障碍。产前筛查可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合母血清标志物检测进行风险评估，确诊需依赖绒毛取样、羊水穿刺等染色体核型分析技术。随着医学进步，患者平均寿命已提升至60岁左右，早期干预可改善运动、语言等发育迟缓问题。
确诊家庭需接受专业遗传咨询，了解再发风险及产前诊断方案。患儿需定期监测甲状腺功能、听力视力及脊柱发育，先天性心脏病患者需评估手术指征。康复训练应注重生活技能培养，避免过度保护导致社会适应能力下降。大龄患者需关注阿尔茨海默病早期筛查，40岁后建议每年进行认知评估。社会支持体系对患者就业安置及心理疏导具有重要作用，公众教育有助于消除对疾病的误解与歧视。
唐筛21三体综合征是查什么
王凤英
主任医师 首都医科大学宣武医院
唐筛21-三体综合征是用于检测胎儿有无唐氏综合征的筛选检查，是怀孕期间必须要做的...
21三体综合征是什么
王少为
主任医师 北京医院
21三体综合征也称为唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。是由于在胚胎发育过程...
唐筛21三体综合征是查什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
唐筛21三体综合征是筛查胎儿染色体异常风险、评估孕妇是否需要进一步诊断、检测母体...
21三体综合征应该属于什么遗传病
王少为
主任医师 北京医院
21三体综合征属于染色体数目异常遗传病、常染色体非整倍体遗传病、先天性遗传病、多...
什么是21三体综合征
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导...
21三体综合征是遗传病吗
王少为
主任医师 北京医院
21三体综合征是一种染色体异常导致的遗传病。该疾病由人体第21号染色体多出一条引...
唐氏筛查21三体综合征
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
唐氏筛查21三体综合征是一种通过孕妇血液检测结合超声检查评估胎儿患21三体综合征...
21三体综合征会有什么症状
赵晓东
主任医师 北京医院
21三体综合征在孕期不会导致孕妇出现不适，但对于21三体综合征的孩子而言，可能会...
三维大排畸能排除21三体综合征吗
王少为
主任医师 北京医院
三维大排畸不能完全排除21三体综合征。三维大排畸主要是通过超声检查对胎儿的解剖结...
21三体综合征如何治疗
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合征的治疗主要包括产前筛查与诊断、对症支持治疗、康复训练、心理干预、家...
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