家族性混血型高脂血症

杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等心血管内科

家族性混血型高脂血症是一种遗传性疾病，主要特征是血浆中胆固醇和甘油三酯水平同时显著升高。

这种疾病是由于遗传因素导致脂质代谢相关基因缺陷，使得机体对脂质的摄取、合成、分解等过程出现异常。患者往往在年轻时就可能出现血脂异常升高的情况。由于胆固醇和甘油三酯的过量蓄积，会增加心血管疾病的发病风险，如冠心病、心肌梗死、脑卒中等。患者可能会出现黄色瘤、早发性角膜环等体征。

对于家族性混血型高脂血症，早期诊断和治疗至关重要。首先，通过家族史询问和血脂检测可以帮助发现潜在患者。在治疗方面，生活方式的调整是基础，包括健康饮食，减少高脂肪、高胆固醇食物的摄入，增加膳食纤维和蔬果的比例；适度运动，控制体重；戒烟限酒等。同时，可能需要使用降脂药物来帮助控制血脂水平，如他汀类、贝特类等药物，有时可能需要联合用药。患者需要定期监测血脂、肝肾功能等指标，以评估治疗效果和安全性。患者的家庭成员也应进行血脂筛查，以便早期发现和干预。对于家族性混血型高脂血症，需要患者、家属和医护人员共同努力，通过综合的管理措施来降低心血管疾病的风险，提高患者的生活质量。

2024-09-10 浏览 2

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