唐氏儿的母体血清hCG水平通常显著高于正常妊娠。在妊娠中期筛查中，唐氏综合征胎儿的孕妇血清中游离β-hCG或总hCG中位数倍数MoM约为2.0-2.5MoM，这意味着数值可能达到正常值的2倍以上。这种异常升高与胎盘功能异常及染色体畸变导致的激素分泌失调有关。
唐氏综合征21三体综合征的筛查中，hCG是重要的生化标志物之一。胎盘滋养层细胞分泌的hCG在唐氏儿妊娠中呈现异常高值，可能与21号染色体上的基因过量表达有关。例如，位于21号染色体的DYRK1A基因可能干扰胎盘功能，导致hCG过度分泌。临床实践中，妊娠15-20周时，通过结合孕妇年龄、超声NT值及hCG、AFP等血清指标计算风险值。hCG升高并非唐氏儿特有，葡萄胎、多胎妊娠或胎盘异常也可能导致类似变化，需结合其他指标综合判断。不同实验室的检测方法如游离β-hCG或总hCG会影响具体数值，需参考当地标准范围。
解读hCG数值时需谨慎。单次hCG升高不能确诊唐氏综合征，必须结合无创DNA或羊水穿刺等确诊检查。孕妇个体差异、孕周计算误差、体重及糖尿病等因素均可能干扰结果。筛查高风险群体应接受遗传咨询，避免因假阳性结果引发不必要的焦虑。实验室应定期校准检测系统，确保数据准确性。临床医生需全面评估病史及其他检查，避免过度依赖单一指标。对于高龄孕妇或既往生育染色体异常胎儿者，建议直接进行产前诊断而非单纯依赖血清筛查。
