唐氏儿的母体血清hCG水平通常显著高于正常妊娠。在妊娠中期筛查中，唐氏综合征孕妇的血清游离β-hCG中位数倍数MoM约为2.0-2.5，意味着其数值约为正常孕妇的2倍以上。这一指标常与妊娠相关血浆蛋白APAPP-A、胎儿颈项透明层厚度NT等联合用于产前风险评估。
hCG人绒毛膜促性腺激素由胎盘滋养层细胞分泌，在唐氏综合征妊娠中异常升高的机制与胎盘功能异常有关。染色体异常可能导致胎盘发育不典型，引起hCG分泌失调。临床数据显示，约60%-70%的唐氏儿孕妇在孕15-20周时，血清游离β-hCG水平超过正常范围上限。hCG升高并非唐氏综合征的特异性指标，葡萄胎、多胎妊娠或胎盘异常等情况同样可能导致hCG异常。产前筛查需结合超声检查、孕妇年龄等因素综合评估风险。现代医学多采用联合筛查策略，将hCG与甲胎蛋白AFP、雌三醇uE3等生物标志物共同分析，可显著提高检出率至85%-90%。
解读hCG数值时需注意检测方法差异。不同实验室采用的试剂盒和标准不同，结果应以MoM值而非绝对数值为准。孕周计算错误可能造成假阳性，需通过早期超声确认孕周。筛查高风险孕妇应进一步接受无创产前基因检测NIPT或羊膜腔穿刺确诊。约5%的正常孕妇也可能出现hCG暂时性升高，单纯依赖该指标易造成不必要的焦虑。医疗专业人员会根据个体情况动态监测，避免过度诊断。
