唐氏综合征的发生与hCG水平高低无直接因果关系，而是由21号染色体异常导致。hCG作为孕期常规筛查指标之一，其异常升高可能与胎盘功能异常相关，但单独数值不能作为诊断依据。唐氏综合征的确诊需结合超声NT检查、游离β-hCG、PAPP-A等血清学指标及羊水穿刺等染色体检测综合判断。
孕期血清hCG水平通常在8-10周达到峰值，中位数约50，000-100，000IU/L。当游离β-hCG中位数倍数MoM值超过2.5时，可能提示胎儿染色体异常风险增加，但需注意约5%正常孕妇也会出现hCG升高。临床采用联合筛查策略，如孕早期将NT增厚与hCG、PAPP-A异常结合计算风险值，准确率可达85%-90%。孕中期通过三联筛查hCG、AFP、uE3或四联筛查增加InhibinA进一步评估，但假阳性率仍存在约5%。
解读hCG数值需考虑孕周准确性、多胎妊娠、母体体重等因素干扰。hCG异常升高还需排除葡萄胎、绒毛膜癌等疾病。筛查高风险孕妇应接受遗传咨询，绒毛取样或羊膜腔穿刺才是确诊金标准。不建议仅凭单一指标做出临床决策，避免不必要的焦虑。孕期保持规律产检，遵循医生建议进行阶梯式筛查，能更科学评估胎儿健康状况。
