苯丙酮尿症的典型表现包括智力发育迟缓、毛发及皮肤色素减退、尿液及汗液有特殊鼠臭味、行为异常及精神症状、癫痫发作。具体分析如下：
1.智力发育迟缓：苯丙酮尿症患者因代谢障碍导致神经系统受损，表现为认知功能低下，语言发育迟缓，学习能力明显落后于同龄人。早期未治疗者智商多低于60，严重者甚至无法完成基本生活自理。新生儿筛查及早期干预可显著改善预后。
2.毛发及皮肤色素减退：由于酪氨酸代谢受阻，黑色素合成不足，患者常呈现金发、白肤、蓝眼等外貌特征。毛发质地细软易断，皮肤对紫外线敏感，易出现晒伤或皮炎。色素减退程度与病情严重性相关。
3.尿液及汗液有特殊鼠臭味：苯丙氨酸代谢产物苯乙酸大量堆积，通过体液排出时产生类似霉变或鼠尿的刺鼻气味。该症状在新生儿期即可出现，是家长早期察觉的重要线索之一，需及时就医确诊。
4.行为异常及精神症状：患者易出现焦虑、多动、攻击性行为或自闭倾向，部分伴有情绪不稳定或抑郁。神经系统损伤可能导致刻板动作或感知觉异常，症状随年龄增长可能加重。
5.癫痫发作：高浓度苯丙氨酸干扰脑内神经递质平衡，引发异常放电。婴儿期可能表现为点头痉挛或肌阵挛，年长儿可出现全身性强直阵挛发作。脑电图常显示弥漫性慢波或棘慢波。
苯丙酮尿症需通过新生儿筛查早期发现，严格限制苯丙氨酸摄入是治疗核心。定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案，避免高蛋白食物。孕期女性患者需严格控制代谢水平，防止胎儿发育异常。出现神经系统症状应立即就医，延误治疗可能导致不可逆损伤。
