先天性外耳道狭窄是一种出生时即存在的外耳道结构异常，表现为外耳道口径较正常情况明显缩小。这种畸形可能单独发生，也可能伴随其他耳部或颅面部发育异常。狭窄程度从轻度到完全闭锁不等，可能影响听力传导功能。
外耳道狭窄的成因与胚胎发育异常密切相关。在胎儿发育过程中，第一鳃沟和第一、第二鳃弓的发育障碍可能导致外耳道形成不全。部分病例存在遗传倾向，某些综合征如Treacher-Collins综合征、Goldenhar综合征常合并此畸形。临床表现因狭窄程度而异，轻度狭窄可能无明显症状，重度狭窄或闭锁会导致传导性听力障碍。婴幼儿期可能出现反复外耳道感染、耵聍栓塞，学龄期可能出现语言发育延迟。诊断需结合耳镜检查、颞骨CT等影像学评估，明确狭窄范围及中耳结构状况。
先天性外耳道狭窄需定期监测听力发育，避免不当掏耳导致损伤。合并感染时应规范治疗，防止炎症扩散。重度狭窄影响听力者需考虑手术干预，最佳手术时机多在6-10岁。术后需长期随访，关注外耳道再狭窄风险。佩戴助听设备前需评估残余听力，选择骨导或气导助听器。多学科协作对合并综合征的患者尤为重要，需同步处理颌面畸形等问题。孕期避免致畸因素可降低发病风险，但多数病例难以预防。
