半乳糖血症是什么病

杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等心血管内科

半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病。

半乳糖血症主要是因为参与半乳糖代谢的某些酶缺乏，如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶等，使得半乳糖不能正常代谢转化，从而在体内蓄积。患儿在进食含有乳糖的食物后，就会出现一系列症状。这些症状可能包括黄疸、肝脾肿大、呕吐、腹泻、体重不增、白内障、低血糖、惊厥等。如果未得到及时诊断和治疗，病情可能会逐渐加重，严重影响患儿的生长发育和健康，甚至可能危及生命。

这种疾病的危害不容小觑。长期的半乳糖蓄积不仅会对肝脏、肾脏等器官造成损害，还可能影响神经系统的发育，导致智力低下等严重后果。而且，半乳糖血症的症状可能在新生儿期就开始出现，但早期可能容易被忽视或误诊。对于新生儿，尤其是有家族遗传病史的，进行早期的筛查和诊断非常重要。一旦确诊，需要立即采取严格的饮食控制措施，避免摄入含乳糖和半乳糖的食物，以减轻症状和预防并发症的发生。同时，需要定期进行监测和评估，以确保患儿的健康状况。通过遗传咨询和产前诊断，可以降低该疾病在家族中的再发风险。半乳糖血症需要引起足够的重视，早期诊断、早期干预和长期管理对于改善患儿的预后至关重要。

2024-09-10 浏览 64

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