什么是马方氏综合征
马方综合征又称为马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病。
该病症主要累及骨骼、心血管和眼部等系统。在骨骼方面，患者往往身材高大细长，四肢尤其长，手指和脚趾也呈蜘蛛样改变。心血管系统常受到严重影响，可出现主动脉瘤、主动脉夹层等危及生命的情况。眼部则可能有晶状体脱位等异常表现。马方综合征是由基因缺陷导致，呈常染色体显性遗传，这意味着患者的子女有50%的概率会遗传到该疾病。
马方综合征对患者的健康和生活带来了巨大挑战。由于心血管病变的潜在严重性，患者可能随时面临猝死的风险。早期诊断和密切监测至关重要，通过超声心动图等检查可以及时发现心血管的病变情况，以便采取相应的治疗措施，如手术修复或置换病变的主动脉。对于骨骼和眼部的问题，也需要进行相应的对症处理和定期随访。患者和家属需要充分了解疾病的特点和潜在风险，在日常生活中注意避免剧烈运动等可能加重病情的行为。同时，遗传咨询对于有家族史的人群也非常重要，可以帮助评估遗传风险和指导生育决策。马方综合征虽然罕见，但因其严重的并发症需要引起高度重视，通过多学科的协作和综合管理，尽可能提高患者的生活质量和生存率。
唐氏综合征是什么表现
王凤英
主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征的表现如下：第一，智力落后，这是唐氏综合征最为主要的也是最为严重的症状...
马凡氏综合征基因检测
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马凡氏综合征一般是指马方综合征。一般情况下，马方综合征可以通过基因检测检查出来。...
如何判断是不是马凡氏综合症
杨书文
主任医师 北京医院
马凡氏综合症是指马方综合征。判断是否是马方综合征需要通过临床症状、基因检测、视力...
马凡氏综合症15岁身高
孙伟
主任医师 中日友好医院
马凡氏综合症即马方综合征，又称肢体细长症，患者15岁身高大约在1.8~2m，具体...
唐氏综合征是什么病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于染色体异常而导致的疾病。具体来说，正常...
蜘蛛指是马凡氏综合征吗
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
马方综合征和马凡氏综合征一样吗
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马方综合征和马凡氏综合征是一样的。马方综合征，也称为马凡氏综合征，是一种遗传性结...
马方综合征会引起偏头痛吗
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马方综合征可能会引起偏头痛。马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管系...
蜘蛛指是马凡氏综合征吗
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
蜘蛛指并不一定就是马凡氏综合征，但蜘蛛指是马凡氏综合征的一个典型表现。马凡氏综合...
小儿马方综合征是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，其病因主要包括基因突变、家族遗传、环境因...
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