什么是马方氏综合征
马方综合征又称为马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病。
该病症主要累及骨骼、心血管和眼部等系统。在骨骼方面，患者往往身材高大细长，四肢尤其长，手指和脚趾也呈蜘蛛样改变。心血管系统常受到严重影响，可出现主动脉瘤、主动脉夹层等危及生命的情况。眼部则可能有晶状体脱位等异常表现。马方综合征是由基因缺陷导致，呈常染色体显性遗传，这意味着患者的子女有50%的概率会遗传到该疾病。
马方综合征对患者的健康和生活带来了巨大挑战。由于心血管病变的潜在严重性，患者可能随时面临猝死的风险。早期诊断和密切监测至关重要，通过超声心动图等检查可以及时发现心血管的病变情况，以便采取相应的治疗措施，如手术修复或置换病变的主动脉。对于骨骼和眼部的问题，也需要进行相应的对症处理和定期随访。患者和家属需要充分了解疾病的特点和潜在风险，在日常生活中注意避免剧烈运动等可能加重病情的行为。同时，遗传咨询对于有家族史的人群也非常重要，可以帮助评估遗传风险和指导生育决策。马方综合征虽然罕见，但因其严重的并发症需要引起高度重视，通过多学科的协作和综合管理，尽可能提高患者的生活质量和生存率。
马凡氏综合征基因检测
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马凡氏综合征一般是指马方综合征。一般情况下，马方综合征可以通过基因检测检查出来。...
如何判断是不是马凡氏综合症
杨书文
主任医师 北京医院
马凡氏综合症是指马方综合征。判断是否是马方综合征需要通过临床症状、基因检测、视力...
马凡氏综合症15岁身高
孙伟
主任医师 中日友好医院
马凡氏综合症即马方综合征，又称肢体细长症，患者15岁身高大约在1.8~2m，具体...
马方综合征和马凡氏综合征一样吗
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马方综合征和马凡氏综合征是一样的。马方综合征，也称为马凡氏综合征，是一种遗传性结...
马方综合征与什么有关
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要与FBN1基因突变有关。该基因编码原纤维...
什么叫做马方综合征
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管系统和眼睛等器官。该病症...
马方综合征有什么症状
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马方综合征的症状包括骨骼异常、心血管病变、眼部症状、肺部问题和皮肤表现。具体分析...
什么是马凡氏综合征
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、心血管系统和眼睛。该综...
马方综合征能查出来吗
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马方综合征Marfansyndrome是一种遗传性结缔组织疾病，通常可以通过临床...
什么时马方综合征
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管系统、骨骼系统和眼睛。该疾病由...
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