什么时马方综合征

杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等心血管内科

马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管系统、骨骼系统和眼睛。该疾病由FBN1基因突变引起，导致纤维蛋白-1的异常，进而影响结缔组织的结构和功能。马方综合征的临床表现多样，严重程度不一，可能涉及多个器官系统。

马方综合征的典型特征包括身材高大、四肢细长、手指和脚趾异常延长、胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸、脊柱侧弯等。心血管系统方面，患者常出现主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂，严重时可能导致主动脉夹层或破裂，危及生命。眼部表现包括晶状体脱位、近视和视网膜脱离。皮肤和肺部也可能受到影响，表现为皮肤弹性增加和自发性气胸。诊断马方综合征通常基于临床表现、家族史和基因检测。早期诊断和定期监测对于预防并发症至关重要。

马方综合征患者需要定期进行心血管系统检查，包括超声心动图和磁共振成像，以监测主动脉直径和心脏功能。眼科检查也应定期进行，以评估晶状体和视网膜状况。生活方式上，患者应避免剧烈运动和重体力劳动，以减少主动脉压力。药物治疗方面，β受体阻滞剂和血管紧张素受体拮抗剂常用于减缓主动脉扩张。对于严重病例，可能需要手术治疗，如主动脉根部置换术。心理支持和遗传咨询也是管理马方综合征的重要组成部分，帮助患者及其家庭应对疾病带来的挑战。

2025-03-13 浏览 6

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