特纳综合症患者通常存在卵巢发育异常或功能不全的问题。大多数患者卵巢呈条索状，缺乏正常卵泡，导致原发性闭经和不孕。约30%患者可能保留少量卵巢功能，但随年龄增长会迅速衰退。极少数嵌合型患者可能保留生育能力，但需要密切监测卵巢功能。
特纳综合症由X染色体完全或部分缺失引起，卵巢发育受阻主要源于胎儿期卵泡加速闭锁。胚胎早期原始生殖细胞数量正常，但后续卵泡无法正常形成和维持。染色体核型与卵巢功能密切相关，45，XO患者卵巢功能最差，而含有X染色体结构异常或嵌合体的患者可能保留部分功能。青春期前通过超声检查可观察到条索状性腺，激素检查显示促性腺激素水平升高，雌激素水平低下。部分患者需要激素替代治疗诱导第二性征发育。
特纳综合症患者需定期进行妇科超声和激素水平监测，尤其关注骨密度和心血管健康。有生育需求者应尽早就诊生殖医学中心，嵌合型患者可考虑卵子冷冻保存。激素替代治疗需个体化调整剂量，平衡骨骼、心血管获益与潜在风险。所有患者都应接受全面内分泌评估，注意筛查自身免疫性卵巢炎。心理支持同样重要，需帮助患者正确认识疾病并建立合理预期。医疗团队应制定长期随访计划，多学科协作管理相关并发症。
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