唐氏综合征的筛查通常在孕早期11-13周或孕中期15-20周进行。
孕早期的筛查结合超声检查测量胎儿颈项透明层厚度和母体血液检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG,综合评估风险。孕中期则通过三联筛查或四联筛查检测母血中的甲胎蛋白、雌三醇、hCG等指标,进一步判断胎儿异常概率。若筛查结果显示高风险,医生可能建议无创DNA检测或羊膜穿刺术等确诊检查,以提高准确性。
进行唐氏综合征筛查前需注意,筛查结果仅为概率评估,并非最终诊断。高龄孕妇35岁以上或家族遗传病史者需更密切关注,必要时直接选择无创DNA或羊水穿刺。检查前无需空腹,但需提前预约超声时间。若结果异常,应咨询遗传学专家,避免过度焦虑,理性选择后续方案。不同地区医院筛查项目可能存在差异,建议提前了解当地医疗资源。