唐氏筛查高风险值的判定标准通常为1/270，即风险值高于1/270时视为高风险。这一数值是通过孕妇血清标志物检测结合年龄、孕周等因素综合计算得出的概率，提示胎儿存在唐氏综合征的可能性较高，需进一步确诊。
唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和妊娠相关血浆蛋白APAPP-A等指标，结合超声检查结果，评估胎儿染色体异常的风险。筛查结果以风险比值形式呈现，例如1/1000为低风险，1/100-1/270为临界风险，高于1/270则判定为高风险。高风险并非确诊，仅表明需要更精确的产前诊断，如无创DNA检测或羊水穿刺。不同医疗机构可能采用略有差异的临界值，但1/270是国内外普遍认可的标准分界点。孕妇年龄、体重、孕周准确性等因素均会影响筛查结果，因此需确保临床资料填写完整。
接受唐氏筛查高风险结果后，避免过度焦虑是关键。约70%高风险孕妇经产前诊断后确认胎儿正常。建议及时咨询遗传学专家，根据孕周选择后续检查方案。羊水穿刺是确诊金标准，但存在0.1%-0.3%的流产风险；无创DNA检测安全性较高，但对其他染色体异常检出率有限。筛查前需空腹8-12小时，避开感冒发热等异常生理状态。若曾生育染色体异常患儿或家族有遗传病史，建议直接进行产前诊断而非筛查。所有检查决策应建立在充分知情基础上，由孕妇与医生共同商议确定。
