唐氏筛查的正常比值通常以1:270为临界值,高于此值属于低风险,低于此值则提示高风险。筛查结果并非确诊,而是评估胎儿患唐氏综合征的概率。
唐氏筛查通过检测孕妇血液中的特定生化指标,结合孕周、年龄、体重等因素,计算胎儿患病的风险值。常见的筛查指标包括游离β-hCG和PAPP-A,不同孕周的检测方式有所差异。早期筛查孕11-13周结合NT超声检查,中期筛查孕15-20周则侧重血清学分析。风险值越低,胎儿患病可能性越小。例如,1:1000的风险值远低于1:200,前者属于安全范围,后者需进一步检查。
筛查结果受多种因素影响,如孕妇年龄、遗传病史或检测时间偏差。高风险结果需通过无创DNA或羊水穿刺确认,但后者存在轻微流产风险。即使结果为低风险,也不代表绝对排除唐氏综合征,需结合超声等检查综合评估。孕妇应严格按孕周完成筛查,避免因时间误差导致误判。若有异常家族史或既往生育史,建议直接进行更精准的产前诊断。