白化病的遗传几率是多少

刘雯敏 副主任医师 山东省立医院三级甲等皮肤性病科

白化病的遗传几率与具体的遗传类型有关。若父母双方均为白化病患者，子女通常100%会患病；若父母双方均为白化病基因携带者，子女有25%的几率患病。

白化病是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病主要有两种遗传类型，即眼皮肤白化病和眼白化病。眼皮肤白化病为常染色体隐性遗传，当父母双方均携带白化病基因时，每次生育子女都有25%的概率生出白化病患儿，50%的概率生出无症状的携带者，25%的概率生出完全正常的孩子。如果父母双方均为白化病患者，子女必然会遗传到致病基因而患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，主要见于男性患者，若女性为携带者，其儿子有50%的患病几率，女儿一般不患病但可能为携带者。

白化病患者由于黑色素缺乏，通常会表现出皮肤、毛发和眼睛颜色较浅，对紫外线敏感，容易晒伤，还可能伴有视力问题等。目前白化病尚无根治方法，主要通过避免紫外线照射、佩戴防护眼镜等措施来减少并发症和改善生活质量。遗传咨询和产前诊断对于有白化病家族史的夫妇非常重要，可以帮助了解生育白化病患儿的风险，并采取相应的措施。

2024-07-26 浏览 65

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