先天性孤立肾在人群中的发病率相对较低，属于较为罕见的泌尿系统发育异常。根据现有流行病学数据，先天性孤立肾的发病率约为1/1000至1/1500，这意味着每1000至1500名新生儿中可能有一例。虽然不属于高发疾病，但因其可能伴随其他系统异常，临床仍需重视。
先天性孤立肾的发生与胚胎期泌尿系统发育障碍有关，通常因中肾管或输尿管芽发育异常导致一侧肾脏缺如。多数患者无明显症状，常在体检或影像学检查时偶然发现。部分病例可能合并生殖系统畸形如女性子宫发育异常、男性输精管缺如或其他系统异常如心血管或骨骼畸形。目前认为遗传因素、孕期环境暴露如药物、感染可能参与发病机制，但具体病因尚未完全明确。随着产前超声技术的普及，胎儿期检出率有所提升，但单侧肾缺如的诊断需与异位肾、融合肾等鉴别。
先天性孤立肾患者需终身关注肾功能保护。避免肾毒性药物如非甾体抗炎药、氨基糖苷类抗生素、控制高血压和蛋白尿是关键。建议每年进行肾功能、尿常规及血压监测，必要时完善肾脏超声。体力活动一般不受限，但需警惕剧烈运动可能导致孤立肾外伤。妊娠前需评估肾功能储备，孕期加强产科随访。若出现腰痛、血尿或反复尿路感染，需警惕结石或肾积水等并发症。总体而言，通过科学管理，多数患者可维持正常生活质量和预期寿命。
