软骨发育不全的主要特征是什么

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

软骨发育不全的主要特征包括不成比例的身材矮小、四肢短小、大头以及特殊面容等。

具体来说，患者的四肢长度明显短于躯干长度，上臂和大腿尤为短小，而躯干相对正常。头部较大且呈圆形，前额突出。面部特征有鼻梁塌陷、眼距增宽、下颌突出等。患者可能还会伴有腰椎前凸、肘关节伸展受限、手指短粗等表现。由于骨骼发育异常，患者在行走和活动方面可能会受到一定影响，容易出现关节疼痛等问题。

这种疾病是一种遗传性的骨骼发育障碍，主要是由于基因突变导致成纤维细胞生长因子受体3FGFR3异常。通常在出生时或儿童早期就被发现。软骨发育不全不仅会影响患者的身体外观和肢体功能，还可能对他们的心理和社交产生影响。患者可能会因为与众不同的外貌和身材而面临心理压力和社交困难。在日常生活中，患者需要特殊的关怀和支持，包括合适的康复训练、心理疏导等。对于家庭来说，了解疾病的特点和护理方法非常重要，以便更好地照顾患者。同时，社会也应该给予患者更多的理解和包容，为他们创造一个友好、平等的生活和发展环境。医疗方面，需要多学科协作，包括骨科、康复科、心理科等，共同为患者制定个性化的治疗和管理方案，以提高他们的生活质量。

2024-10-13 浏览 85

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