男性假两性畸形是一种先天性发育异常,表现为染色体和性腺为男性,但外生殖器或第二性征呈现女性化特征。这类患者的睾丸通常存在,但生殖器发育不完全或出现两性特征,导致性别辨认困难。病因多与雄激素合成障碍、受体异常或胚胎期激素分泌异常有关。
男性假两性畸形的具体表现多样,可能包括尿道下裂、隐睾、阴茎发育不良或阴唇样结构。部分患者青春期后因雄激素作用不足,出现乳房发育或体态偏女性化。常见的病因包括5α-还原酶缺乏、雄激素不敏感综合征等基因缺陷,导致靶组织对睾酮反应异常。诊断需结合染色体核型分析、激素检测、影像学检查及基因检测,明确病因对治疗选择至关重要。早期干预有助于改善生理功能和社会适应。
面对男性假两性畸形,需注意避免主观判断性别,应通过专业医学评估确定最适合的性别角色。治疗需多学科协作,结合内分泌、外科和心理支持。激素替代或手术矫正需根据年龄、病因及个体需求制定方案。家长需关注患儿心理发育,提供包容环境。成年患者可能面临生育障碍,需提前进行生育力评估。所有治疗决策应尊重患者及家庭的知情选择权,避免因社会偏见影响医疗判断。定期随访对监测发育状况和调整治疗方案至关重要。