假两性畸形是指个体外生殖器形态与染色体或性腺性别不一致,但性腺发育单一睾丸或卵巢明确的先天性发育异常。这类患者通常具有明确的遗传性别和性腺性别,但外生殖器呈现不同程度的异性特征,导致出生时性别判断困难。
假两性畸形分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两种类型。男性假两性畸形患者染色体为46XY,性腺为睾丸,但外生殖器发育不完全男性化,可能表现为尿道下裂、隐睾或阴唇样结构。常见病因包括雄激素合成障碍、雄激素受体异常或5α-还原酶缺乏。女性假两性畸形患者染色体为46XX,性腺为卵巢,但外生殖器男性化,表现为阴蒂肥大、阴唇融合等,多由先天性肾上腺皮质增生症导致。诊断需结合染色体核型分析、激素检测、影像学检查和基因检测。
假两性畸形的治疗需多学科协作,首要任务是明确病因和确定抚养性别。性别选择应综合考虑解剖结构、激素水平、社会心理因素及患者意愿。激素替代治疗对维持第二性征发育至关重要,必要时需进行生殖器整形手术。心理支持贯穿全程,帮助患者建立健康性别认同。早期干预可改善预后,但需注意过度医疗化可能带来的心理创伤,尊重患者自主权是医疗决策的核心原则。