肛门闭锁又称低位肛门直肠闭锁,是一种先天性的消化道畸形,由于原始肛发育异常,未形成肛管,致使直肠与外界不通。
其病因主要与胚胎发育过程中的异常有关。在胚胎发育早期,后肠与尿生殖窦之间有一层隔膜,称为泄殖腔膜。如果这层膜在发育过程中没有正常破裂,就会导致肛门闭锁。遗传因素、环境因素如母亲孕期受到某些药物、化学物质、病毒感染等影响也可能与肛门闭锁的发生有关。
从分类来看,根据闭锁的位置高低可分为高位、中位和低位肛门闭锁。高位肛门闭锁直肠盲端位于耻骨直肠肌以上;中位肛门闭锁直肠盲端位于耻骨直肠肌中间;低位肛门闭锁直肠盲端位于耻骨直肠肌以下。
临床表现方面,患儿出生后无正常肛门开口,常伴有排便困难或无法排便。在出生后24-48小时内多无胎便排出,继而出现腹胀、呕吐等肠梗阻症状。由于肠道内的粪便无法正常排出,会导致腹部膨隆,并且随着时间推移,腹胀会逐渐加重。如果不及时治疗,可引起水电解质紊乱、肠穿孔等严重并发症,危及患儿生命。同时,肛门闭锁还可能合并其他先天性畸形,如泌尿生殖系统畸形、脊柱畸形等,这会进一步增加治疗的复杂性和患儿的健康风险。
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