苯丙酮尿症Phenylketonuria，PKU是一种遗传性代谢障碍，主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致苯丙氨酸在体内积累。正常情况下，血液中苯丙氨酸的浓度应低于120微摩尔每升μmol/L。超出这一范围可能会引发一系列健康问题，包括智力障碍和其他神经系统损害。
苯丙酮尿症的筛查通常在新生儿期进行，早期检测和干预对于预防严重后果至关重要。若检测结果显示苯丙氨酸浓度高于正常值，需进行进一步的确认测试，以确定是否确实存在苯丙酮尿症。对于确诊的患者，通常需要采取严格的饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，避免高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类及乳制品。同时，可能需要补充特定的氨基酸配方，以确保营养均衡。随着医学的发展，部分患者也可以通过药物治疗来辅助控制苯丙氨酸水平。
在进行苯丙酮尿症的检测和治疗过程中，有几个注意事项需要关注。首先，检测的时机非常重要，通常在出生后几天内进行，越早发现，干预效果越好。其次，饮食管理需要严格遵循专业医师的指导，避免自行调整饮食，以免影响健康。定期监测血液中苯丙氨酸的浓度也是必不可少的，确保在安全范围内。对于成年患者，虽然部分人可能会在饮食上有所放松，但仍需定期检查，以防止潜在的健康风险。患者及其家庭成员应了解苯丙酮尿症的遗传特性，进行遗传咨询，以便为未来的家庭规划做好准备。苯丙酮尿症的管理需要多学科的合作，包括营养师、医生和遗传咨询师的共同努力，以确保患者的生活质量和健康。
