苯丙酮尿症正常值范围是多少

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

苯丙酮尿症的正常值范围一般是血苯丙氨酸浓度小于120μmol/L2mg/dL。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液中蓄积。对新生儿进行足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度是早期诊断苯丙酮尿症的重要方法。当血苯丙氨酸浓度超出正常范围时，需要进一步检查和诊断。如果确诊为苯丙酮尿症，应尽早开始治疗，通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，同时保证患儿生长发育所需的其他营养物质，以避免神经系统损伤等严重后果。

不同的实验室检测方法和标准可能会存在一定差异，因此具体的正常值范围可能会有所不同。在进行检测和诊断时，应遵循专业医疗机构的标准和建议。对于有苯丙酮尿症家族史的人群，在生育前进行遗传咨询和产前诊断也是非常重要的，可以有效降低患病风险。对于已经确诊的患儿，家长需要严格按照医生的指导进行饮食管理和治疗，并定期进行复查和评估，以便及时调整治疗方案，确保患儿能够健康成长。同时，社会也应该给予这些患儿和家庭更多的理解、支持和关爱，帮助更好地应对疾病带来的挑战。

2024-08-29 浏览 89

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