什么是小儿帕套综合征

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿帕套综合征即Patau综合征，是一种较为罕见的染色体异常疾病。

小儿帕套综合征主要是由于13号染色体出现三体异常所导致。患儿通常会有严重的智力低下、发育迟缓、特殊面容等表现。特殊面容包括小头、前额低斜、眼部异常如虹膜缺损、小眼畸形等，耳部可能畸形，鼻梁低平，唇腭裂也较为常见。还可能伴有先天性心脏病、多指趾畸形等多系统的严重异常。这些异常会给患儿的生活带来极大的影响，使其生存质量严重下降，且往往预后不良。

这种综合征的发生可能与多种因素有关。在胚胎发育过程中，染色体不分离或染色体易位等情况都可能引发13号染色体三体异常。对于小儿帕套综合征，目前尚无特效的治疗方法，主要是针对患儿出现的各种症状进行对症治疗和支持性治疗，以尽量提高患儿的生活质量。例如，对于先天性心脏病可根据具体情况进行手术治疗，对于眼部、耳部等畸形也可采取相应的措施改善。同时，对患儿的护理非常重要，包括精心的喂养、日常照顾等。早期的康复训练对于患儿的发育也可能有一定的帮助。由于患儿存在严重的健康问题，家庭和社会需要给予更多的关爱和支持，以帮助患儿及其家庭应对各种困难和挑战。对这种疾病的深入研究，有助于提高对其的认识和诊断水平，为未来寻找更有效的治疗方法奠定基础。

2024-08-29 浏览 27

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