什么是小儿蓝尿布综合征

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿蓝尿布综合征是一种罕见的代谢性疾病。

该综合征主要是由于色氨酸在肠道被吸收后，经代谢产生的吲哚化合物在体内蓄积，从而导致一系列异常表现。患儿尿液中含有大量的吲哚代谢产物，使尿布被染成蓝色，这也是其典型特征。患儿还可能出现生长发育迟缓、智力低下、烦躁不安、呕吐等症状。由于代谢异常，可能会影响到骨骼系统，导致骨质疏松等问题。

小儿蓝尿布综合征对患儿的身心健康会造成严重影响。如果不能及时诊断和治疗，可能会导致患儿出现不可逆转的身体和智力损害。早期诊断对于改善预后至关重要。医生通常会通过详细询问病史、观察尿液颜色、进行相关的实验室检查如检测尿液中吲哚代谢产物的含量、血液生化检查等来明确诊断。在治疗方面，主要是通过限制色氨酸的摄入来减少吲哚化合物的产生。同时，需要密切关注患儿的生长发育情况，给予相应的营养支持和对症治疗，以促进患儿的康复和生长发育。对于已经出现的并发症，如骨骼问题等，也需要进行针对性的治疗和康复训练。小儿蓝尿布综合征虽然罕见，但需要引起足够的重视，及时诊断和治疗，以提高患儿的生活质量和健康水平。

2024-08-29 浏览 9

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