染色体异常是导致胚胎停止发育的主要原因之一。胎停指妊娠早期胚胎因各种因素停止生长并死亡，染色体问题占据重要地位。约50%-60%的早期流产与胚胎染色体异常有关，常见类型包括数目异常如三体综合征，以及结构异常如易位、缺失等。这些遗传缺陷可能干扰胚胎正常分裂与器官形成，最终引发自然淘汰。
染色体异常引发胎停的机制复杂多样。数目异常如16三体、22三体等会导致基因剂量失衡，影响关键发育信号通路；结构异常如罗伯逊易位可能破坏基因功能或表达调控。母体年龄增长显著增加卵子减数分裂错误风险，35岁以上孕妇的胚胎非整倍体概率明显上升。环境因素如辐射、化学毒物或父母自身平衡易位也可能诱发胚胎染色体畸变。部分轻微异常可能存活至孕中期，但严重缺陷多在孕8-12周被淘汰，表现为胎心消失或孕囊萎缩。
备孕夫妇需重视染色体异常相关筛查与干预。既往胎停史建议进行胚胎绒毛或流产组织基因检测，明确病因。高龄孕妇可通过孕前遗传咨询评估风险，必要时选择胚胎植入前遗传学诊断技术。孕期按时完成NT超声、无创DNA或羊水穿刺等检查，动态监测胎儿发育。避免接触致畸物质，合理补充叶酸可降低部分风险。若确诊胎停需及时清宫并调理身体，染色体平衡易位携带者可通过辅助生殖技术筛选健康胚胎。保持良好心态与科学备孕策略能有效改善妊娠结局。
