染色体异常的胚胎有可能出现胎心胎芽，但发育结局通常取决于异常的类型和严重程度。部分染色体异常的胚胎在早期可以完成着床并形成胎心胎芽，但随着妊娠进展，多数会因发育障碍导致自然流产或胎停育。少数非致死性染色体异常如21三体可能继续发育，但会伴随出生缺陷或发育异常。
染色体异常对胚胎发育的影响存在较大差异。常见的非整倍体异常中，16三体、22三体等通常导致早期流产，胚胎可能短暂出现胎心后停止发育；而13三体、18三体等可能存活至中孕期，但多数伴有严重畸形。性染色体异常如特纳综合征45，X约99%会自然淘汰，少数存活胎儿可能存活但伴有生长受限。结构异常如平衡易位携带者可能生育正常后代，但非平衡易位易引发胎停或畸形。胎心胎芽的出现仅反映胚胎短期存活，不能排除染色体问题，需结合超声动态观察及产前诊断综合判断。
临床需注意，染色体异常的高风险人群如高龄孕妇、反复流产史应尽早进行产前筛查。孕早期超声发现胎心后仍出现胎停，建议进行胚胎染色体检测以明确病因。无创DNA可筛查常见三体，但确诊需依赖绒毛活检或羊水穿刺。即使胚胎染色体异常，再次妊娠正常概率仍存在，建议遗传咨询指导下制定个体化方案。避免盲目保胎，尤其对于多次超声提示发育迟缓或畸形的妊娠，需权衡医学指征与伦理风险。
