骨发育不全又称脆骨病，是一种遗传性疾病，主要特征是骨骼脆弱易折、骨量减少以及骨骼发育异常。
骨发育不全是由于基因突变导致胶原蛋白合成异常或功能缺陷所引起的。胶原蛋白在骨骼中起着重要的支撑和强化作用，当胶原蛋白出现问题时，骨骼的强度和韧性就会显著降低。患者往往在轻微的外力作用下就容易发生骨折，甚至在日常活动中也可能出现骨折。而且，他们的骨骼生长和发育也会受到影响，可能出现身材矮小、骨骼畸形等情况，如脊柱侧弯、胸廓畸形等。还可能伴有蓝巩膜、牙齿发育不良、听力障碍等其他系统的异常表现。
这种疾病会给患者的生活带来极大的困扰和限制。他们需要格外小心避免受伤，日常生活中的活动范围和强度都受到严格限制。频繁的骨折不仅给患者带来身体上的痛苦，还可能导致骨骼畸形进一步加重，影响身体的功能和外观。同时，患者及其家庭也面临着巨大的心理压力和经济负担。对于骨发育不全的患者，早期诊断和综合治疗非常重要。治疗包括预防骨折的发生，如避免剧烈运动、使用支具等；对已发生的骨折进行妥善处理；以及针对其他系统的异常进行相应的治疗和干预。遗传咨询对于有家族史的人群也至关重要，有助于了解疾病的遗传风险和进行生育决策。随着医学技术的不断进步，对骨发育不全的研究也在不断深入，希望未来能够找到更有效的治疗方法，改善患者的生活质量。
