骨发育不全是一种遗传性骨骼疾病，主要由于基因突变导致骨骼结构异常，表现为骨质脆弱、易骨折及生长发育障碍。该疾病涉及胶原蛋白合成缺陷，影响骨骼强度与韧性，临床特征包括反复骨折、身材矮小、脊柱侧弯等。发病机制与遗传因素密切相关，多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传或新生突变。
骨发育不全的临床表现多样，严重程度差异较大。轻型患者可能仅表现为轻度骨质疏松或偶发骨折，而重型患者可能在出生时即出现多发性骨折，甚至因胸廓畸形导致呼吸功能不全。诊断需结合病史、家族史、影像学检查及基因检测。X线可见骨质稀疏、长骨弯曲或椎体压缩；基因检测可明确COL1A1或COL1A2等胶原相关基因突变。治疗以多学科管理为主，包括药物干预如双膦酸盐增强骨密度、物理康复训练及必要时的手术矫正畸形，旨在改善生活质量并减少并发症。
患者需避免剧烈运动或外伤风险高的活动，防止骨折发生。日常需保证钙与维生素D的充足摄入，但需在医生指导下调整剂量，避免过量补充。定期监测骨密度与脊柱形态变化至关重要，尤其对于儿童患者，需关注生长发育曲线。心理支持也不容忽视，长期疾病管理可能对患者及家庭造成压力，必要时可寻求专业心理咨询。若计划生育，建议进行遗传咨询以评估后代风险。
