肺淋巴管平滑肌瘤病具有遗传性吗

肺淋巴管平滑肌瘤病LAM具有一定的遗传性,但并非所有病例都是遗传性的。

肺淋巴管平滑肌瘤病存在散发型和遗传型两种类型。散发型LAM占绝大多数,这类患者没有明确的家族遗传病史,其发病可能与体细胞的TSC1或TSC2基因发生突变有关。而遗传型LAM相对较少见,与结节性硬化症TSC相关,是一种常染色体显性遗传病。在遗传型LAM中,患者从父母一方遗传了有缺陷的TSC1或TSC2基因。这些基因的突变会导致细胞内的mTOR信号通路异常激活,使得平滑肌样细胞异常增殖、迁移并在肺部淋巴管、血管和气道周围异常聚集,从而破坏肺组织的正常结构和功能。这种疾病主要影响育龄期女性,在肺部会引起进行性的囊性病变,导致患者出现呼吸困难、气胸、乳糜胸等症状,严重影响患者的生活质量和预后。随着对疾病发病机制研究的深入,目前已经有一些针对mTOR信号通路的靶向药物用于治疗肺淋巴管平滑肌瘤病,在一定程度上改善了患者的症状和疾病进展情况。

2024-11-12 浏览 2
相关文章

食管平滑肌瘤是怎么得的

黄玉红 主任医师  中国医科大学附属第一医院

食管平滑肌瘤病因尚不明确,可能与遗传因素、生活方式、饮食因素、疾病因素等原因有关...

食管平滑肌瘤就是癌症吗

张继舜 副主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

肺淋巴管平滑肌瘤的CT检查

郭兮恒 主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

肺淋巴管平滑肌瘤病PLAM的CT检查具有重要意义。在CT检查中,肺淋巴管平滑肌瘤...

肺淋巴管平滑肌瘤的预后

郭兮恒 主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

一般来说,肺淋巴管平滑肌瘤病PLAM预后较差。肺淋巴管平滑肌瘤病是一种罕见的、进...

食管平滑肌瘤的病理原因是什么

张继舜 副主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

食管平滑肌瘤的病理原因主要包括遗传因素、环境刺激、慢性炎症、细胞增殖异常和激素水...

平滑肌肉瘤有遗传性吗

李峰 副主任医师  山东大学齐鲁医院

平滑肌肉瘤通常不具有明确的遗传性,但在极少数情况下可能与遗传因素存在一定关联。平...

肺淋巴管平滑肌瘤病的护理措施是什么

郭兮恒 主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

肺淋巴管平滑肌瘤病的护理措施包括多个方面。在日常生活护理方面,要为患者提供安静、...

小肠淋巴管扩张遗传吗

李峰 副主任医师  山东大学齐鲁医院

小肠淋巴管扩张症存在遗传的可能性。小肠淋巴管扩张症是一种较为罕见的疾病。在部分病...

肺淋巴管平滑肌瘤病就是恶性肿瘤吗

郭兮恒 主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

肺淋巴管平滑肌瘤病不是恶性肿瘤。肺淋巴管平滑肌瘤病是一种相对罕见的弥漫性肺部疾病...

肺淋巴管平滑肌瘤病是否会引起发烧

郭兮恒 主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

肺淋巴管平滑肌瘤病可能会引起发烧。肺淋巴管平滑肌瘤病是一种相对罕见的弥漫性肺部疾...

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据