肺淋巴管平滑肌瘤病具有遗传性吗

郭兮恒 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等呼吸内科

肺淋巴管平滑肌瘤病LAM具有一定的遗传性，但并非所有病例都是遗传性的。

肺淋巴管平滑肌瘤病存在散发型和遗传型两种类型。散发型LAM占绝大多数，这类患者没有明确的家族遗传病史，其发病可能与体细胞的TSC1或TSC2基因发生突变有关。而遗传型LAM相对较少见，与结节性硬化症TSC相关，是一种常染色体显性遗传病。在遗传型LAM中，患者从父母一方遗传了有缺陷的TSC1或TSC2基因。这些基因的突变会导致细胞内的mTOR信号通路异常激活，使得平滑肌样细胞异常增殖、迁移并在肺部淋巴管、血管和气道周围异常聚集，从而破坏肺组织的正常结构和功能。这种疾病主要影响育龄期女性，在肺部会引起进行性的囊性病变，导致患者出现呼吸困难、气胸、乳糜胸等症状，严重影响患者的生活质量和预后。随着对疾病发病机制研究的深入，目前已经有一些针对mTOR信号通路的靶向药物用于治疗肺淋巴管平滑肌瘤病，在一定程度上改善了患者的症状和疾病进展情况。

2024-11-12 浏览 5

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