佝偻病主要表现为骨骼发育异常，常见于婴幼儿和儿童，由维生素D缺乏或钙磷代谢障碍引起。早期症状包括易激惹、多汗、枕秃，随着病情进展，可能出现方颅、肋骨串珠、鸡胸、O型腿或X型腿等骨骼畸形。严重时会影响生长发育，导致身高滞后、肌肉无力，甚至引发骨折风险增加。
佝偻病的发生与维生素D摄入不足、阳光照射缺乏或遗传代谢疾病有关。维生素D促进肠道钙磷吸收，缺乏时骨骼矿化不足，软骨细胞增生异常，导致骨骼软化变形。母乳喂养但未补充维生素D的婴儿、早产儿及饮食不均衡的儿童风险较高。慢性肝病、肾病或抗癫痫药物长期使用也可能干扰维生素D代谢，诱发继发性佝偻病。诊断需结合临床表现、血钙磷检测及X线检查，典型病例可见骨骺端增宽、骨皮质变薄。
预防和治疗需注重维生素D和钙的补充。婴幼儿建议每日摄入400IU维生素D，多晒太阳促进皮肤合成。孕妇及哺乳期妇女也需足量补充。治疗阶段需在医生指导下使用大剂量维生素D制剂，并定期监测血钙磷水平，避免过量导致中毒。饮食应包含富含钙的食物如奶制品、绿叶蔬菜。严重骨骼畸形可能需矫形手术，但早期干预多数可逆转。避免盲目补钙而不补维生素D，否则吸收效果有限。合并其他疾病者需针对原发病治疗，确保综合管理。
