唐氏筛查通常在孕15-20周进行，以16-18周为最佳窗口期。这项检查通过检测孕妇血液中的特定生化标志物，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。筛查时间的选择与胎儿发育阶段及标志物浓度变化密切相关，过早或过晚都可能影响结果准确性。
唐氏筛查分为早期筛查11-13周和中期筛查15-20周，但国内普遍采用中期联合筛查。早期筛查通过超声测量NT值，中期则主要检测母体血清中的AFP、β-hCG和游离雌三醇等指标。两种筛查均可结合孕妇年龄、体重、孕周等数据，通过算法计算风险值。若结果提示高风险，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。筛查本身无创、安全，但属于概率评估而非诊断，存在一定假阳性或假阴性可能。
进行唐氏筛查前需核对孕周，误差超过一周需调整检测参数。双胎妊娠或试管婴儿需特殊计算方式。筛查前无需空腹，但避免高脂饮食。高龄孕妇35岁以上可直接考虑无创DNA或羊水穿刺。若结果异常，应咨询遗传学专家，避免盲目焦虑。部分医院要求签署知情同意书，需充分了解筛查的局限性和后续选择。筛查后7-10个工作日出具报告，需及时随访。孕期用药或合并症可能干扰结果，需提前告知医生。
