早期唐氏筛查通常在怀孕的第11周到13周+6天之间进行。这个时间段被认为是检测胎儿染色体异常风险的最佳窗口期，能够通过超声检查和血液检测相结合的方式，初步评估胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的风险。
早期唐氏筛查主要包括两项关键检查：超声测量胎儿颈项透明层NT厚度和孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白APAPP-A及游离β-hCG水平。NT厚度是指胎儿颈部后方皮下积液的厚度，异常增厚可能提示染色体异常或其他结构问题。血液检测则通过分析特定生化标志物的水平，结合孕妇年龄、孕周等因素，综合计算胎儿患唐氏综合征的风险值。两项检查的结合能显著提高筛查的准确性，帮助医生判断是否需要进一步进行无创产前检测NIPT或羊水穿刺等确诊检查。
进行早期唐氏筛查前，孕妇需注意确保孕周计算准确，避免因孕周误差影响结果。超声检查对胎儿无创，但需由经验丰富的医生操作，以提高测量准确性。血液检测需空腹或按医院要求准备，部分机构可能建议避免剧烈运动后抽血。若筛查结果显示高风险，不必过度焦虑，需结合后续检查综合评估。筛查结果仅为概率评估，并非确诊，最终诊断需依赖更精确的检测手段。孕妇应与医生充分沟通，了解筛查的意义和局限性，以便做出合理决策。
