孕期要做唐氏筛查吗

宫伟雁 副主任医师 山东省立医院三级甲等产科

孕期进行唐氏筛查是有必要的。唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定指标，结合超声检查结果，评估胎儿患有唐氏综合征21-三体综合征及其他染色体异常风险的重要手段。这项筛查通常在孕中期15-20周进行，能够帮助孕妇和医生早期发现潜在问题，为后续诊断和干预提供依据。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常伴有智力障碍、特殊面容及多发畸形。目前医学上尚无治愈方法，因此早期筛查尤为重要。唐氏筛查分为早期筛查孕11-13周和中期筛查，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、人绒毛膜促性腺激素hCG等指标，结合孕妇年龄、体重等因素综合计算风险值。若筛查结果显示高风险，医生会建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查。虽然唐氏筛查并非确诊手段，但其无创、安全的特点使其成为孕期常规检查项目之一。

唐氏筛查结果受多种因素影响，如孕妇年龄、孕周准确性、体重等，因此需确保检查时间符合要求。筛查结果高风险并不代表胎儿一定异常，需结合后续检查综合判断。高龄孕妇35岁以上或有家族遗传病史的孕妇，可直接考虑无创DNA或羊水穿刺以提高准确性。孕妇应与医生充分沟通，根据自身情况选择合适的筛查方案，避免过度焦虑或忽视风险。定期产检和遵循医嘱是保障母婴健康的关键。

2025-05-23 浏览 2

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