唐氏筛查唐筛主要针对胎儿染色体非整倍体异常进行风险评估,重点检测21-三体唐氏综合征、18-三体和13-三体综合征,但常规唐筛不包含性染色体X和Y染色体异常的专项检查。
唐筛分为早期孕11-13周和中期孕15-20周两个阶段,通过检测孕妇血液中的生化标志物如β-hCG、PAPP-A、AFP等结合超声指标如NT值,综合评估胎儿染色体异常风险。性染色体异常如特纳综合征、克氏综合征等通常需要更精准的检测技术,如无创产前基因检测NIPT或羊水穿刺核型分析。NIPT能覆盖性染色体筛查,但传统唐筛的生化指标无法特异性反映性染色体问题。若唐筛结果异常或存在高危因素如高龄妊娠、家族史,医生可能建议进一步检查以排除性染色体疾病。
需注意唐筛仅为筛查手段,存在假阳性或假阴性可能,不能确诊。性染色体异常的临床表现差异较大,部分患儿症状轻微甚至成年后才被发现。若孕妇对性染色体异常有疑虑,应咨询医生选择针对性检测。不同地区或医院提供的唐筛项目可能存在差异,部分机构可能将性染色体筛查作为可选附加项,需提前确认检测范围。筛查结果应结合临床评估,避免过度焦虑或误判。