唐氏筛查唐筛主要用于评估胎儿患唐氏综合征21三体、18三体及开放性神经管缺陷的风险，但常规唐筛无法直接检测性染色体异常。性染色体相关的疾病如特纳综合征、克氏综合征等通常需要更专业的检测手段，如无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺核型分析来确诊。
常规唐筛通过检测孕妇血液中的生化标志物如AFP、hCG、uE3等结合超声指标，计算胎儿染色体异常的风险概率。该技术主要针对21三体和18三体，对性染色体异常的筛查敏感性和特异性较低。若需明确性染色体是否存在数目或结构异常，需采用针对性更强的检测方法。例如，NIPT可通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，筛查性染色体非整倍体，而羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断性染色体异常的金标准。
进行唐筛时需注意，该检查仅为风险评估而非确诊。若结果提示高风险，需进一步通过无创DNA或侵入性产前诊断确认。孕妇年龄、孕周、体重等因素可能影响唐筛准确性，需严格按规范操作。对于有性染色体异常家族史或超声提示异常的孕妇，建议直接咨询遗传学专家，选择更精准的检测方案。任何产前筛查均存在局限性，需结合临床综合评估，避免过度依赖单一检查结果。
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副主任医师 上海市第一人民医院
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