哪种多囊肾多发婴幼儿

马强 副主任医师 中国人民解放军总医院三级甲等肾内科

常染色体隐性遗传多囊肾多发于婴幼儿。

常染色体隐性遗传多囊肾ARPKD主要在婴幼儿时期发病。这是一种较为严重的遗传性肾病。

ARPKD主要是由于位于6号染色体上的PKHD1基因发生突变导致。在胎儿期，就可能出现双侧肾脏显著增大，肾脏内有众多大小不等的囊肿形成。患儿在出生后，往往很快就会表现出症状。由于肾脏功能严重受损，患儿会出现少尿甚至无尿，进而引发严重的水电解质紊乱，如高血钾、酸中毒等。同时，患儿可能伴有肝脏的病变，如胆管扩张、门静脉周围纤维化等。腹部因巨大的肾脏而膨隆明显，可触及双侧肿大的肾脏。患儿还可能出现呼吸窘迫，这是由于增大的肾脏压迫胸腔所致。如果得不到及时有效的治疗，患儿可能会因为肾衰竭、严重的感染等并发症而危及生命。早期诊断和积极的治疗干预对于改善患儿的预后非常重要。治疗措施包括纠正水电解质紊乱、控制感染、必要时进行透析或肾移植等。对患儿的长期管理和随访也至关重要，以监测病情变化，及时调整治疗方案。常染色体隐性遗传多囊肾是一种严重危害婴幼儿健康的疾病，需要引起高度重视和关注。

2024-09-07 浏览 4

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