儿童Alport综合征是一种遗传性肾小球基底膜疾病，主要特征为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，常伴随听力损失和眼部异常。该病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变引起，导致IV型胶原蛋白结构异常，进而影响肾脏、耳蜗及眼睛的基底膜功能。
儿童Alport综合征的临床表现多样，早期多以无症状性血尿为首发表现，尿检可见镜下血尿或肉眼血尿。随着病情进展，蛋白尿逐渐加重，部分患儿可能出现肾病综合征样表现。听力损害以高频感音神经性耳聋为主，多在学龄期后显现。眼部异常包括前圆锥形晶状体、视网膜斑点等，但视力通常不受显著影响。男性患儿症状通常较女性更重，肾功能恶化速度更快，部分在青少年期即进入终末期肾病。
诊断需结合家族史、临床表现及基因检测，肾活检电镜检查可见基底膜增厚、分层或变薄。治疗以延缓肾功能恶化为目标，ACEI/ARB类药物可减少蛋白尿，保护肾功能。定期监测尿常规、肾功能及听力视力至关重要。避免使用肾毒性药物，保持低盐优质蛋白饮食。对于终末期肾病患儿，需准备肾脏替代治疗。早期干预及多学科管理有助于改善预后，家属应接受遗传咨询，了解再发风险。
A1port综合征肾损伤能治好吗
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
Alport综合征肾损伤不能完全治好。Alport综合征是一种遗传性疾病，主要影...
什么是特纳综合征
毕叶
副主任医师 山东省立医院
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全...
儿童肾病综合征是什么病
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
儿童肾病综合征是一种以大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿为主要特征的临床综...
唐氏综合征的儿童有什么症状
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征的儿童常见症状包括智力发育迟缓、特殊面容特征、肌张力低下、先天性心脏病...
特纳综合征和唐氏综合征一样吗
毕叶
副主任医师 山东省立医院
特纳综合征和唐氏综合征不一样。特纳综合征是一种由于性染色体异常导致的疾病，患者通...
儿童会不会得肾病综合征
马强
副主任医师 中国人民解放军总医院
儿童会得肾病综合征。肾病综合征可发生于儿童各个年龄段。儿童肾病综合征是一组由多种...
什么是小儿唐氏综合征
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
小儿唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，通常由于第21号染色体的三体性...
alport综合征儿童发病概率有多大
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
Alport综合征在儿童中的发病概率约为1/5000到1/10000。这种遗传性...
儿童怎么看出得了唐氏综合征
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征是一种染色体异常疾病，通常在出生时或婴幼儿期通过特征性表现和医学检查确...
唐氏综合征有什么特征
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为智力障碍和特殊面容...
{{item.title}}
{{item.content}}
加载中...
点击加载更多
没有更多了
杏林普康
客服电话：0756-7770907 客服微信：yswx066 客服邮箱：kangpuyun@xinglinpukang.com © 2025, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心（全国） 特别声明：本站内容仅供参考，不作为医学诊断依据