多指症是什么遗传病

多指症是一种由遗传因素导致的先天性肢体畸形,表现为手指或脚趾数量超过正常数目。该疾病属于常染色体显性遗传或隐性遗传模式,也可能由基因突变或染色体异常引起,部分病例与环境因素共同作用。

多指症的遗传机制复杂多样。常染色体显性遗传模式下,若父母一方携带致病基因,子女有50%的患病概率;隐性遗传则需父母双方均携带基因才可能发病。已发现多个基因如GLI3、HOXD13等与多指症相关,这些基因参与胚胎期肢体发育的调控。某些综合征如短肋多指综合征也可能伴随多指表现,需结合其他症状综合判断。

诊断多指症需结合临床检查和影像学评估,必要时进行基因检测以明确病因。治疗以手术矫正为主,需根据畸形类型选择合适时机,通常建议在婴幼儿期进行以促进功能恢复。术后需关注伤口护理及功能康复训练。对于有家族史者,遗传咨询有助于评估再发风险,孕期超声筛查可早期发现胎儿异常。多指症患者心理支持同样重要,避免因外观差异导致自卑或社交障碍。

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2025-05-26 浏览 19
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