什么是小儿色素沉着息肉综合征

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿色素沉着息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要特征为胃肠道多发息肉以及皮肤、黏膜的色素沉着。

该综合征主要是由于基因突变导致的。在胃肠道方面，息肉可广泛分布于整个胃肠道，尤其是小肠，这些息肉可能会引起腹痛、腹泻、便血甚至肠梗阻等症状。皮肤和黏膜的色素沉着通常表现为口唇、口腔黏膜、手掌、足底等部位出现褐色或黑色的斑点或斑块。这种色素沉着通常在幼年时就开始出现，且较为明显。患儿还可能伴有贫血、营养不良等并发症。由于息肉有恶变的风险，尤其是随着年龄增长恶变概率可能增加，因此需要密切关注和定期检查。

小儿色素沉着息肉综合征对患儿的健康有较大影响。不仅会导致消化系统的一系列问题，影响营养吸收和生长发育，而且皮肤色素沉着也可能对患儿的心理产生一定影响。对于确诊的患儿，需要进行全面的评估和个体化的治疗方案制定。包括定期的内镜检查监测息肉情况，必要时进行息肉切除手术。同时，要注意营养支持，改善贫血等状况。在日常生活中，家长要关注患儿的症状变化，注意饮食的合理安排，保持良好的生活习惯。还需关注患儿的心理状态，给予足够的关爱和支持，帮助其树立信心，积极面对疾病。随着医学技术的不断发展，对该综合征的认识和治疗方法也在不断完善和进步，以更好地保障患儿的健康和生活质量。

2024-08-29 浏览 2

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